Conhecimento sobre predisposição hereditária permite identificar riscos de doenças cardiovasculares e definir tratamentos

Mais de mil brasileiros morrem todos os dias em decorrência das doenças cardiovasculares, apontada como a principal causa de morte no país, segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC). Muitos desses casos poderiam ser evitados com um estilo de vida mais saudável e o reconhecimento antecipado de riscos. 

A avaliação genética é uma das estratégias para reconhecer a predisposição a determinadas doenças. A SBC explica que, nos últimos anos, os avanços nos testes genéticos têm facilitado a detecção precoce de cardiomiopatias e permitido iniciar medidas preventivas e terapêuticas, como mudanças de estilo de vida, terapias de anticoagulação e tratamentos farmacológicos direcionados. 

Dessa forma, os pacientes conseguem evitar procedimentos mais invasivos, como cirurgias complexas, ou ainda a necessidade de um transplante de coração em casos mais graves. “Por meio de pesquisas extensivas e avanços tecnológicos, os fatores genéticos surgiram como determinantes fundamentais na compreensão do fenótipo das cardiomiopatias. Ao elucidar os alicerces genéticos, os médicos podem estabelecer diagnósticos mais precisos, levando a estratégias de tratamento mais individualizadas e exatas”, destaca a SBC.

De acordo com informações da Rede D’Or São Luiz, analisar a hereditariedade ajuda a identificar quem está mais exposto a desenvolver a doença. A instituição traz como exemplo um estudo publicado na revista Heart Views, que observou mais de 2 mil pessoas com histórico familiar de doenças cardiovasculares precoces e constatou que o risco é maior quando há antecedentes diretos.

Os resultados mostram que, quando o pai apresenta doença cardiovascular precoce, o risco para os descendentes aumenta cerca de 75%. No caso de mães portadoras, a elevação é de aproximadamente 60% e, entre irmãos, o risco cresce em torno de 40%.

A cardiologista e integrante da equipe de Cardiologia do Hospital São Luiz Morumbi, em São Paulo (SP), Vivian De Biase, explica que cada pessoa tem um material genético único, e diferentes segmentos desse material são responsáveis por regular a formação dos órgãos. Ao ocorrer uma alteração na região relacionada ao coração, ela pode alterar a estrutura ou o funcionamento. 

Determinadas mutações nos genes estão ligadas ao colesterol alto, enquanto outras podem estar associadas a arritmias cardíacas. “Independentemente do estilo de vida saudável, esse código genético irá influenciar o funcionamento do coração, levando, assim, pessoas extremamente saudáveis a terem problemas cardiovasculares”, explica De Biase. 

Segundo a cardiologista, são exemplos de doenças cardíacas que possuem causa genética: cardiomiopatia hipertrófica, displasia arritmogênica de ventrículo direito, síndrome de Marfan, taquicardias ventriculares e miocardiopatias dilatadas.

O professor Marcelo Dantas Tavares, do Departamento de Medicina Interna da Universidade Federal da Paraíba (UFPB) destaca que, no caso da cardiomiopatia hipertrófica, nem todo portador da mutação genética vai manifestar a doença.

“O que quero dizer é que nem todo mundo que tem a mutação vai ter alterações na estrutura e função do coração. Naqueles em que essas alterações se manifestam, elas podem se dar de forma leve ou fatal. Isso torna o curso clínico muitas vezes capcioso, surpreendendo atletas que desconheciam ser portadores da doença. Por isso, a história clínica e familiar pormenorizada, aliada a alguns exames cardiológicos complementares, são fundamentais no rastreio da doença”, relata o professor em publicação da instituição.

Diagnóstico nos primeiros meses de vida

Para minimizar os riscos e proteger a saúde do coração, De Biase explica que o primeiro passo é procurar um especialista para distinguir se a doença cardíaca pode estar relacionada com a herança genética.

Para quem vive na capital fluminense, é possível agendar um cardiologista no Rio de Janeiro pela internet, buscando por centros que oferecem avaliação genética integrada ao atendimento cardiológico

“Se for uma doença genética, o segundo passo seria solicitar a análise dos genes relacionados a tal doença. Quanto mais cedo esse diagnóstico for feito, melhores as chances de controle da doença”, destaca a médica.

A especialista explica que, como o material genético é definido já na formação embrionária, um recém-nascido pode ser testado quando um dos pais apresenta uma doença cardíaca de origem genética. Nesses casos, recomenda-se o chamado rastreamento em cascata, no qual todos os parentes de primeiro grau são avaliados. 

A estratégia também é indicada quando os exames de imagem não explicam os sintomas, ou quando os medicamentos não apresentam o efeito esperado, cenário que pode estar relacionado à resistência genética. Caso a condição se manifeste, o cardiologista consegue realizar um cuidado altamente personalizado, com exames de rotina, visando minimizar os sintomas. 

“Algumas doenças cardíacas genéticas, como certas arritmias ventriculares, podem aumentar o risco de morte súbita, então ter o conhecimento de sua existência pode prevenir um mal súbito, tanto com o uso precoce e adequado de medicações como o implante de dispositivos (cardiodesfibrilador implantável – CDI) que podem auxiliar nessa prevenção”, acrescenta De Biase.